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前不久，深圳“凍齡男嬰"龍龍終于查出了病因，通過基因檢測(cè)，出生7個(gè)月體重卻絲毫未長的龍龍被初步診斷為Coslo（科斯特洛）綜合征。

華大基因工作人員對(duì)龍龍基因組中2萬多個(gè)基因約20萬個(gè)外顯子區(qū)進(jìn)行測(cè)序，通過分析基因組數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)，在與Coslo綜合征相關(guān)的hras基因上，檢出一個(gè)雜合的已知致病突變。該突變是hras基因的熱點(diǎn)突變，是80%~90%的Coslo綜合征患者的致病原因。

每個(gè)人都能從自己的父母身上遺傳到30億個(gè)基因密碼，要掌握自己的健康狀況，必須先對(duì)這些密碼進(jìn)行剖析，基因檢測(cè)就在做著這種解碼工作。

而作為一項(xiàng)全新的前沿技術(shù)，基因檢測(cè)不僅能準(zhǔn)確檢測(cè)出人體的基因信息，還能在此基礎(chǔ)上依靠生物信息技術(shù)計(jì)算出人體罹患癌癥、心腦血管疾病、糖尿病等多種疾病的風(fēng)險(xiǎn)，從而進(jìn)行早期預(yù)防與治療。

“不久的將來，基因檢測(cè)也必將如同疫苗接種一樣，成為人類健康生活*的一個(gè)環(huán)節(jié)，而且會(huì)伴隨著我們的生命全程。"北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所總裁張治位說。

基因檢測(cè)趨向大眾化

隨著醫(yī)學(xué)、個(gè)體化醫(yī)療的發(fā)展以及大數(shù)據(jù)的應(yīng)用，人類的基因信息顯得愈發(fā)重要，基因檢測(cè)繼而成為共同關(guān)注的焦點(diǎn)。

“基因檢測(cè)不僅可以提高健康管理水平，還能為全社會(huì)節(jié)約健康方面的開支，這一點(diǎn)已經(jīng)被很多案例證實(shí)。"美國科學(xué)院院士庫克拉帕提在第六屆中國分子診斷技術(shù)大會(huì)期間接受記者采訪時(shí)說，“人類基因組計(jì)劃顯示*擁有幾乎相同的DNA序列，雖然各國家的發(fā)展水平不同，但是人們都有權(quán)利享受基因檢測(cè)技術(shù)帶來的好處。"

事實(shí)上，在奧巴馬提出“醫(yī)療"概念之前，基因檢測(cè)就已經(jīng)如火如荼了。張治位稱，醫(yī)療即針對(duì)不同個(gè)體采取不同的預(yù)防與治療措施，并非出現(xiàn)。血型分析用來指導(dǎo)輸血、青霉素注射前需要皮試等，都是其雛形。隨著基因檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步，醫(yī)療的廣泛實(shí)施成為可能。

張治位表示，基因的差異、基因表達(dá)或調(diào)控的差異等，是導(dǎo)致個(gè)體化差異的根基所在，通過基因檢測(cè)有助于尋求到*的疾病預(yù)測(cè)、預(yù)防和個(gè)體化治療手段。

美國人類遺傳學(xué)協(xié)會(huì)主席莫頓以遺傳性耳聾為例說：“如果患者是因?yàn)镚JB2基因突變致聾，盡早給他植入耳蝸會(huì)有很好的康復(fù)效果，至少可以使患者的語言能力不致喪失。"

一名測(cè)序行業(yè)大咖曾預(yù)言：“受益于基因檢測(cè)技術(shù)，中國在未來5年內(nèi)有望關(guān)閉一半的聾啞學(xué)校。"在莫頓看來，雖然五年內(nèi)實(shí)現(xiàn)這一目標(biāo)有些困難，但可以肯定的是，得益于基因檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步，可以檢測(cè)的基因和突變位點(diǎn)將逐年增多，這為治愈耳聾帶來希望。

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