近日，英國癌癥研究中心（Cancer Research UK）倫敦研究所的研究人員在小鼠中發現了一個與卵巢癌相關的新型基因HELQ，如果其發生缺陷則顯著增加了患卵巢癌的風險。相關研究論文刊登在了近期出版的Nature雜志上。

HELQ缺陷致癌

之前有研究表明，在蒼蠅和線蟲體內，HELQ基因參與DNA的修復，在哺乳動物體內的作用尚未進行研究。英國癌癥研究中心倫敦研究所的科研人員決定展開研究。

研究發現HELQ基因的功能是幫助修復細胞增殖時DNA復制過程中所發生的所有的DNA損傷。因此，該基因一旦缺失或發生缺陷，DNA表達錯誤增加，從而增加了患癌風險。

英國癌癥研究中心倫敦研究所的科研人員發現，缺失HELQ基因一個拷貝的小鼠其患卵巢癌的風險將增加兩倍，且不易受孕。

論文資深作者Simon Boulton博士說：“我們的研究結果證實，小鼠的HELQ基因出現問題會增加其患卵巢癌和其他腫瘤的風險。我們為之感到振奮，因為 HELQ基因缺陷的婦女有可能也是這種情況，下一步我們將探究情況是否確實如此。如果HELQ在人體中發揮相似的作用，在未來有可能會針對婦女進行HELQ基因篩查，幫助研究進行早期診斷。”

英國癌癥研究中心科學信息主管Julie Sharp說：“這項研究將來自一系列實驗的信息集合到了一起，構建出了一張可能導致婦女卵巢癌的細胞缺陷圖。”

HNF1B突變致癌

此外，近期來自Mayo診所癌癥中心的研究人員還發現了另一個新基因會使女性更容易患上卵巢癌。他們對超過16,000名卵巢癌患者和超過26,000名健康女性進行了大規模分析，由此找到了被稱為HNF1B的新基因。

Mayo診所的Ellen Goode及其同事在研究中發現，在不同卵巢上皮性癌亞型中，HNF1B的表達存在差異，而且這種差異與表觀遺傳學修飾有關。為了綜合研究HNF1B基因突變與患病風險的關系，他們在不同亞型的卵巢癌中檢測了該基因的突變，并分析了不同基因變體的甲基化和表達情況。

研究顯示，HNF1B中的突變會影響該基因啟動子的甲基化程度，從而產生不同的卵巢癌亞型。研究顯示，DNA甲基化對基因表達的激活和抑制，在癌癥中與基因突變同樣重要。

不同的甲基化模式，是該基因增加癌癥風險的一個分子機制。這一研究發現具有重要的研究意義，不僅增進了人們對發病機理的了解，還能夠幫助更好的鑒別卵巢癌亞型，以及開發新的治療途徑。

研究意義

據美國癌癥協會（ACS）的一份調查數據顯示，卵巢癌是第二常見及zui致病的婦科癌癥，約占所有女性確診癌癥病例的3%，但是其致死率比任何一種婦科癌癥都要高。美國癌癥協會估計，2013年，大約有22240的美國女性被診斷為卵巢癌患者，并且其中將會有14030人死于該病。

據英國癌癥研究中心的數據顯示，在英國，每年大約有7000名婦女被診斷患有卵巢癌，約有4300人死于該病。

卵巢癌高死亡率的原因是其早期診斷困難以及缺乏有效的治療手段。

不同于許多其他的癌癥，卵巢癌預后效果較差，在近幾十年里也沒有得到顯著的改善，5年生存率大約為 47%。因此對于其病因了解得越多，就能夠更好地檢測和治療它。（轉自 生物探索）